Hoy es Día Mundial de Enfermedades Raras

AFECTAN A UN NÚMERO ESPECÍFICO DE PERSONAS, GENERALMENTE MUY BAJO, RESPECTO A LA POBLACIÓN GENERAL

Cifra. Las enfermedades de depósito lisosomal son consideradas como enfermedades huérfanas, porque existen menos de 10,000 pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos. Santo Domingo Todos los 28 de febrero se celebra en el ámbito mundial el Día de las Enfermedades Raras con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las  instituciones nacionales e internacionales, además de concientizar acerca de la situación especial en la que viven los afectados. Las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7,000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial. El 80% es de origen genético y el 50% se presenta en niños. Males genéticos Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo importante: las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como  enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10,000 pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 personas. Son enfermedades  genéticas donde, en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del Gen que codifica una enzima lisosomal específica. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. Las siguientes enfermedades de depósito lisosomal cuentan con tratamiento disponible en Centroamérica: -Enfermedad de Gaucher. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. La sintomatología puede incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, formación de hematomas, agrandamiento de bazo e hígado, fatiga, problemas cardíacos y pulmonares. -Enfermedad de Fabry: Trastorno hereditario causado por un gen defectuoso. Sus síntomas pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, de corazón, riñones y nervios. -Enfermedad de Pompe: Enfermedad muscular debilitante. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” por tener tono muscular disminuido. Los síntomas en adultos pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. -Mucopolisacaridosis Tipo 1: Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. En su forma más severa el paciente puede tener retraso mental y manifestaciones musculoesqueléticas.   LA LABOR DE GENZYME Genzyme ha liderado el desarrollo de terapias innovadoras en el ámbito de la biotecnología, transformando la vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y debilitantes por más de 30 años, con presencia en Latinoamérica como subsidiarias de Genzyme Corporation (Cambridge, Massachusetts, Estado Unidos) y parte del Grupo Sanofi3. Está comprometida con los pacientes con necesidades médicas no cubiertas, buscando proporcionar esperanza allí donde no hay, solucionando problemas hasta ahora no resueltos y aseguramos el acceso al tratamiento de los pacientes en diferentes áreas terapéuticas.